兒童尿路結石患者臨床表現與成人相似,腰痛為最常見癥狀,肉眼血尿、腰酸、尿頻、尿痛、排尿困難等癥狀也較常見,腎絞痛則比較少見,常伴有反復發熱惡心、嘔吐貧血營養不良,嬰幼兒有時可表現為排尿時哭鬧不安。腎結石患兒可能較長時間沒有明顯臨床癥狀,特別是較大的鹿角形結石,發現時多積水嚴重有時以腹部包塊就診,部分患兒合并先天畸形,長期得不到處理可導致腎功能不全。

       是小兒泌尿系結石最常用的輔助檢查之一,有研究認為對懷疑有腎臟結石的患兒應首先行放射線檢查,在診斷輸尿管結石方面比超聲敏感,同時由于小兒不存在盆腔靜脈石,不需要與遠端輸尿管結石鑒別,更突出了X線檢查在兒童尿石癥診斷中的優勢。

       不但能顯示結石的部位、形態大小、數目及其合并病癥,而且對X線不能發現的陰性結石也能有典型聲像,容易診斷,對腎積水的敏感性高,可較早發現尿路梗阻病變,對腎積水的診斷不需要造影劑,也不受腎功能的影響,但對輸尿管中下段結石的診斷,由于易受腸氣干擾,常常僅表現為腎積水,而未能發現結石,此時若腎積水及輸尿管擴張不明顯,則容易漏診。

       可以準確顯示結石大小、數目、形態部位、腎功能情況及有無解剖畸形,也能通過造影劑有充盈缺損提示陰性結石的存在,為治療方法的選擇提供可靠依據,但是對腎積水較重,腎功能差者價值不大,特別是急性腎衰患兒被視為禁忌,因為造影劑可加重腎功能損害。

       利用螺旋CT對尿路結石檢出率高,可以檢測出透Ⅹ線結石、CT值>200HU的陰性結石,發現難以發現的腎臟小結石和陰性結石,同時結合CTU成像,更可以進一步明確結石與尿路的解剖關系,對于存在尿路畸形伴結石的患兒尤為適合;MRI不是診斷尿路結石首選,但對輸尿管結石也能清晰顯示并明確診斷,結石T加權像和T2加權像均呈低信號灶,而輸尿管積水則T1加權像呈低信號,而T2加權像呈高信號,故可清晰辨認。

       對較大兒童能配合者可以考慮,較小兒童因不配合,往往需要硬膜外麻醉或全麻才能完成,巨大腎積水患兒若先行腎穿刺造痿后,則可順行造影,此時操作比較方便。

       對于兒童尿路結石的診斷,我們往往重視臨床診斷,而忽略了病因診斷,使得結石復發率居高不下。研究認為對兒童尿路結石進行病因診斷意義更為重要,結石成分分析是關鍵,通過詳細的病史詢問遺傳背景和環境因素分析結合代謝異常分析,大致可確定其結石類別及病因,并確定結石形成的危險因素,為結石防治奠定基礎。

       隨著分子生物學技術的發展,泌尿系結石的基因診斷已成為可能。基因檢測的內容包括:更準確地診斷基因型,更精確地測定飲食和環境因素與不同基因型的相互作用,以及用基因評判個人患結石的易感性或潛在危險性等。對于來自有復發性結石患者家族的兒童,更應施行基因檢測,也有少數學者對病因診斷持不同看法,認為對兒童進行代謝分析的意義并不大,就算事先知道存在代謝異常,對降低尿路結石的患病風險也沒有太大的價值。